Afectiuni asociate


Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% pana la 2% din populatia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.

Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocatie sunt mostenite. Translocatia reprezinta aproximativ 3% pana la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down.

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

- nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar;

- afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta;

- boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare;

- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si probleme dentare;

Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical.

In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.